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SÍNDROME DO X FRÁGIL: Relato de Caso

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SÍNDROME DO X FRÁGIL: Relato de Caso
SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE CASO
SÍNDROME DO X FRÁGIL: Relato de Caso
Fragile X Syndrome: Case Report
Diurianne Caroline Campos FRANÇA1, Dayse Mendanha Caixeta MARIA2,
Idalina Pereira Cabral CORREA3, Arlindo Tadeu Texeira ABURAD4, Sandra
Maria Herondina Coelho Ávila de AGUIAR5
RESUMO
A Síndrome do X Frágil ou Síndrome de Martin-Bell é uma condição de origem
genética, considerada a causa mais freqüente de deficiência mental herdada. O
objetivo deste artigo é relatar o caso de uma criança que apresenta
características da síndrome do x frágil e descrever como foi realizado seu
atendimento odontológico. Esta síndrome é uma patologia desconhecida pela
maioria dos profissionais da área da saúde em nosso país, devido à dificuldade de
estabelecer um diagnóstico somente pelo exame clínico, dada sua variabilidade
fenotípica. Atualmente não há cura para esta síndrome. A confirmação da
síndrome precocemente ou mesmo tardiamente é muito importante, não só para
o aconselhamento genético, mas também para direcionar terapias que tenham
sido, ou estão sendo desenvolvidas.
Palavras Chave: Síndrome
Aconselhamento genético.
do
cromossomo
X
Frágil.
Retardo
Mental.
ABSTRACT
Syndrome or Fragile X Syndrome Martin-Bell is a condition of genetic origin,
considered the most frequent cause of inherited mental retardation. The aim of
this paper is to report the case of a child with features of fragile x syndrome and
report have been carried out your dental care. This syndrome is a condition
known by most of professional health care in our country because of the difficulty
of establishing a diagnosis only by clinical examination, given their variability.
Currently there is no cure for this syndrome. The confirmation of the syndrome
early or late is very important not only for genetic counseling, but also to target
therapies that have been or are being developed.
Key words: Fragile X chromosome syndrome. Mental Retardation. Genetic
Counseling
1
Doutoranda em Odontopediatria – Unesp/Araçatuba, Professora da Disciplina de Diagnóstico
em Odontologia do Centro Universitário de Várzea Grande - Univag, Estomatologista do
CEOPE – Centro Estadual de Odontologia para Pacientes Especiais.
2
Especialista em Odontologia para Pacientes Especiais
3
Especialista em Odontologia para Pacientes Especiais e Saúde Pública.
4
Patologista Bucal do CEOPE - Centro Estadual de Odontologia para Pacientes Especiais e do
Hospital do Câncer de Mato Grosso.
5
Professora Adjunto do Departamento de Clínica Infantil e Social, Universidade Paulista Júlio
Mesquita Filho, Faculdade de Odontologia de Araçatuba – Unesp.
REVISTA FAIPE
v. 1, n. 1, jan./jul. 2011
1
SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE CASO
INTRODUÇÃO
Nos últimos anos, a síndrome do
X frágil (SXF) vem merecendo grande
atenção
não
apenas
por
sua
prevalência, mas também pelas
peculiaridades de sua transmissão e
pelos distúrbios de desenvolvimento a
ela associados (YONAMINE; SILVA,
2002).
Durante a primeira metade do
século
XX,
algumas
pesquisas
identificaram um número excessivo de
homens com deficiência mental em
relação às mulheres. Martin e Bell, em
1943, relataram o caso de uma família
com onze homens afetados por
deficiência mental severa, filhos de
mães
com
inteligência
normal
(PHADKE, 2005). O heredograma
sugeria uma herança ligada ao
cromossomo X, de gene recessivo.
Esses
estudiosos,
avaliando
os
cromossomos de sete indivíduos de
uma mesma família verificaram a
presença do X Frágil nos afetados,
além de identificar aspecto facial
característico como face alongada,
orelhas
grandes,
prognatismo
mandibular
e
presença
de
macrorquidia (aumento do tamanho
dos testículos) que são as principais
características
desta
síndrome
(MODESTO et al., 1997). Pode
apresentar macroglossia, uma condição
incomum caracterizada pelo aumento
da língua, que pode ser causada por
diversas condições incluindo tanto as
más formações congênitas quanto as
doenças adquiridas (NEVILLE et al.,
2004).
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a
causa hereditária mais comum de
déficit cognitivo (designação preferível
às anteriores terminologias de atraso
mental ou de deficiência mental).
Trata-se de uma doença genética,
ligada ao cromossomo X (par do
cromossomo Y, é um dos cromossomos
sexuais: as mulheres têm dois
cromossomos X e os homens possuem
um cromossomo Y e um cromossomo X)
e deve o seu nome à descrição por
REVISTA FAIPE
Lubs, em 1969, do marcador X
(caracterizado por uma constrição na
extremidade do braço longo do
cromossomo X) em todos os homens
com déficit cognitivo de determinada
família. Todavia, a relação entre o
déficit cognitivo e a fragilidade do
cromossomo X só foi demonstrada dez
anos depois, com os trabalhos de
Graud,
Harvey
e
Sutherland
(FERNANDES, 1999).
Na Síndrome do X Frágil os
homens são afetados em grau
moderado e as mulheres, quando
afetadas, em grau leve. Nos primeiros
anos de vida se manifesta por um
atraso das funções psicomotoras,
especialmente a linguagem. Nas
mulheres afetadas, heterozigotas pela
mutação completa, são descritos
aspectos físicos similares aos homens,
porém com menor freqüência e mais
leves (FUENTES, 1999).
A partir de 1991, os estudos se
intensificaram,
identificando
a
mutação ocorrida no gene FMR1
(Fragile Mental Retardation 1),
localizado no cromossomo X. As formas
de
ocorrência
do
gene
FMR1
esclareceram aspectos peculiares da
Síndrome do X Frágil, como a variação
de suas manifestações clínicas e as
formas de transmissão entre os
membros de uma mesma família
(MODESTO et al., 1997).
Os indivíduos afetados pela
Síndrome do X Frágil têm alta
prevalência
nas
populações
e
representam a primeira causa de
deficiência mental herdada, com
incidência de 1:4000 em homens e
1:6000 em mulheres (BOY et al.,
2001). É a segunda causa genética de
retardo mental, depois da Síndrome de
Down(CHERUBINE; BOSA; BANDEIRA,
2008). Estima-se que até 3% da
população apresente retardo mental,
sendo que até 40% desse total associase a alterações do cromossomo X
(PIRES et al., 1999).
v. 1, n. 1, jan./jul. 2011
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SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE CASO
A doença é muito mais
frequente em meninos que em
meninas, talvez porque no homem há
apenas 1 cromossomo X, portanto,
sendo este X defeituoso, não haverá
outro X sadio para compensar como
ocorre na mulher que têm 2
cromossomos deste tipo (BALLONE,
2007).
RELATO DE CASO
Paciente sexo masculino, 13
anos de idade, com características da
Síndrome do X Frágil, foi encaminhado
ao Centro Estadual de Odontologia
para Pacientes Especiais (CEOPE) em
Cuiabá – MT, pelo seu médico para
realizar
tratamento
odontológico.
Durante a anamnese, a responsável
relatou que o paciente teve seu
desenvolvimento lento (deambulou por
volta dos três anos de idade) e a
primeira crise epilética ocorreu aos
dois anos de idade. Durante a consulta
observaram-se traços de autismo e
hipercinese, além da ausência de
contato
visual,
linguagem
e
desenvolvimento intelectual abaixo da
média.
Segundo
a
responsável,
apresenta
macrorquidismo
e
submeteu-se à cirurgia para correção
das orelhas, que eram grandes e de
implantação baixa.
Houve dificuldade na realização
do exame clínico intrabucal, bem
como na obtenção das imagens, devido
à deficiência mental severa.
Foram
solicitados
exames
complementares
laboratoriais,
radiografia
panorâmica
e
risco
cirúrgico, a fim de realizar os
procedimentos sob sedação devido à
dificuldade
comportamental
do
paciente.
Mesmo após várias tentativas
para a realização da radiografia
panorâmica não foi possível a tomada
radiográfica, sendo assim, o paciente
foi encaminhado ao centro cirúrgico
para a realização do tratamento
odontológico sob sedação. Durante a
consulta pré-anestésica foi realizada a
anamnese específica, o exame físico
de rotina, exame cardiológico e
pulmonar, além da solicitação de
exames
complementares,
REVISTA FAIPE
principalmente o exame de sangue
(hemograma:
eritrograma
e
leucograma; contagem de plaquetas,
glicemia em jejum, dosagem de
creatinina para verificação da função
renal,
coagulograma,
função
plaquetária, tempo de sangramento,
tempo de coagulação e tempo de
tromboplastina parcial ativado (TTPA).
O paciente foi considerado apto
para o procedimento e o atendimento
sob sedação endovenosa seguiu os
seguintes passos: - pré-sedação:
Dormonid (maleato de midazolan),
após 20 minutos realizou-se a venóclise
com a finalidade de manutenção do
acesso venoso e colocação de soro
glicosado isotônico para reposição
hídrica de glicose. O paciente recebeu
oxigênio por via nasal; - sedação:
Diprivan
(propofol)
em
infusão
contínua; - Fentanil (citrato de
fentanila).
Foi possível constatar no exame
clínico que lábios, palato duro e mole,
mucosa jugal, assoalho bucal e
orofaringe apresentavam-se normais.
Observou-se
macroglossia,
lesões
cariosas nos molares superiores e
inferiores e apinhamento nos dentes
anteriores inferiores. A higiene bucal
demonstrou-se deficiente e constatouse gengivite generalizada. Foi feita
radiografia periapical do dente 16,
indicado para exodontia, a qual foi
realizada, e restaurações de amálgama
na oclusal dos molares superiores e
inferiores.
Atualmente o paciente se
encontra em tratamento ambulatorial
para manutenção e controle.
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SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE CASO
DISCUSSÃO E CONCLUSÕES
A síndrome do X frágil é a
forma mais comum de atraso mental
herdado em homens, com uma
incidência estimada em 1 em 4.0009.000 (SCERIF et al., 2007).
Com o tratamento odontológico
sob sedação houve a redução da
ansiedade, tanto do paciente, quanto
de sua família, proporcionando a todos
maior conforto e tranquilidade.
Existe uma grande necessidade
de divulgar informações sobre a
Síndrome do X-frágil (SXF), não só para
as famílias, mas principalmente para
os profissionais da área de saúde. A
SXF é considerada a principal causa
hereditária e a segunda etiologia
genética de retardo mental (GOMES;
ACOSTA, 2007).
O cirurgião dentista que atua
na assistência a pacientes especiais
frequentemente se
depara com
situações em que é necessário o auxílio
de uma abordagem odontológica
adequada para facilitar a realização
dos procedimentos e melhorar a
qualidade do tratamento oferecido.
No que diz respeito ao
tratamento do paciente com esta
síndrome, objetiva-se mediar, intensa
e continuamente o desenvolvimento
máximo do potencial de inteligência e
de aprendizagem disponíveis em cada
individuo afetado. Crianças com
síndrome do x frágil de nível sócioeconômico mais elevado apresentaram
poucos comportamentos autísticos,
melhor comportamento adaptável, e
nível de quoeficiente intelectual mais
alto(
HADDAD,
2007;
GARBER;
VISOOTSAK; WARREN, 2008).
O profissional deve estar atento
ao manejo do paciente sindrômico,
pois muitas vezes este apresenta
diversas peculiaridades inerentes à
doença,
sendo
fundamental
o
atendimento multidisciplinar para que
se restabeleça da melhor forma a
saúde geral deste paciente.
Com estes conhecimentos, o
cirurgião dentista poderá encaminhar
estes pacientes ao médico geneticista
a fim de que se estabeleça o
diagnóstico precocemente. Isto fará
com que haja a limitação do dano à
criança afetada.
REFERÊNCIAS
BALLONE, G.J. Síndrome do X Frágil. São
Paulo: PsiqWeb, 2007. Disponível em:
<www.psiqweb.med.br>. Acesso em: 18
ago. 2010.
GARBER, K.B.; VISOOTSAK, J.; WARREN,
S.T. Fragile X Syndrome. European
Journal of Human Genetics, v. 16, p. 66672, 2008.
BOY, R. et al. Síndrome do X Frágil Estudo
caso: controle envolvendo pacientes pré e
pós-puberais com diagnóstico confirmado
por análise molecular. Arq
Neuropsiquiatr, v. 59, n. 1, p. 83-88,
2001.
GOMES, M.K.A.; ACOSTA, A.X. Aspectos
gerais da Síndrome do X-Frágil: principal
causa hereditária de retardo mental. Rev.
Ciências. Méd. Biol, v. 6, n. 2, p. 197-203,
2007.
CHERUBINE, Z.A.; BOSA, C.A.; BANDEIRA,
D.R. Estresse e autoconceito em pais e
mães de crianças com a síndrome do x
frágil. Psicologia: Reflexão e crítica, v.
21, n. 3, p. 1-11, 2008.
FERNANDES, A. A. Síndrome do X Frágil.
Revista Pais e Filhos, p. 5-8, nov. 1999.
FUENTES, F.J.R. Síndrome do X Frágil:
material educativo. De La Fundacion
Nacional, v. 9, p. 52-61, 1999.
REVISTA FAIPE
HADDAD, A.S. Odontologia para pacientes
com necessidades especiais. São Paulo:
Santos, 2007. p.214-27.
MODESTO, A.M. et al. Síndrome do X
Frágil: relato de caso em dois irmãos.
Jornal de Pediatria, v. 73, n. 6, p. 419-22,
1997.
NEVILLE, B.W. et al. Patologia Oral e
Maxilofacial. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2004, p. 8-9.
v. 1, n. 1, jan./jul. 2011
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SÍNDROME DO X FRÁGIL: RELATO DE CASO
PHADKE, S.R. Fragile X Syndrome.
Orphanet encyclopedia, p. 1-4, Feb.
2005.
PIRES, C.A.L. et al. Síndrome do X Frágil.
Rev. Méd. Hosp. São Vicente de Paulo, v.
11, n. 24, p. 69-73, jan/jun. 1999.
SCERIF, G. et al. Delineation of early
attentional control difficulties in fragil X
syndrome: Focus on neurocomputational
changes. Neuropsychologia, v. 45, n. 8, p.
1889-98, 2007.
YONAMINE, S.M.; SILVA, A.A.
Características da comunicação em
indivíduos com a síndrome do x frágil.
Arquivos de Neuropsiquiatria, v. 60, n. 4,
p. 1-9, dez. 2002.
Endereço para correspondência:
Diurianne Caroline Campos França
Ceope- Centro Estadual de Odontologia para Pacientes Especiais
Av. Historiador Rubens de Mendonça, 5500 - CEP- 78.055-000
Fone: (65) 36415034
Email: [email protected]
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